Chorea Huntington

Autor(en): Danica Peters

Weltweit erkranken 5–10 von 100.000 Menschen an Chorea Huntington. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt auf dem 4. Chromosom, der autosomal-dominant vererbt wird. Das heißt, dass bei dem Elternteil, welcher erkrankt ist, das defekte Chromosom 4 dominant ist. Der Gendefekt bewirkt ein Absterben von Neuronen in den Basalganglien, die Teil des extrapyramidalmotorischen Systems sind. Dieses hat die Aufgabe, unbewusste und automatisierte Bewegungen zu kontrollieren, wie z. B. das Pendeln der Arme beim Gehen, die Aufrechterhaltung der unbewussten Muskeleigenspannung und exekutive Leistungen wie das Durchführen von Impulskontrolle und Entscheidungsfindung. Die Symptome der Erkrankung lassen sich in der choreatischen Trias zusammenfassen. Erstens: Bewegungsstörungen in Form von choreatischen Hyperkinesien. Zweitens: organische Wesensänderung in Form von psychischen Auffälligkeiten. Drittens: kognitive Leistungseinbußen bis hin zur Demenz. Die Diagnosestellung erfolgt durch die Kombination einer ausführlichen Anamnese, einer neurologischen Untersuchung, einem Gentest und unterstützenden bildgebenden Verfahren. Eine ursächliche Behandlung ist bisher noch nicht möglich. Die symptomatische Behandlung besteht aus einer Kombination von medikamentösen und nicht-medikamentösen Therapien. Eine aktivierende Therapie und Pflege sind unabdinglich. Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Pflege sollten zur Unterstützung des Patienten Hand in Hand arbeiten. Bei der Krankheitsverarbeitung, v. a. in Bezug auf die infauste Prognose, ist eine begleitende Psychotherapie zu empfehlen.

Ausgabe 1, 2018 Artikel lesen

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